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请问苯丙酮尿症正常值是多少?我们第一次筛查是1.7

请问苯丙酮尿症正常值是多少?我们第一次筛查是1.75请问是得了苯丙酮尿症吗?
提问时间:2020-04-25
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析: 苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.意见建议:正常人血中苯丙氨酸浓度为1-3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。

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