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您好医生侄子一岁半了被诊断出来

您好医生侄子一岁半了被诊断出来克拉伯病有时候喂食困难,还不能独立走路请问,对生命有没有危险,以及以后的症状怎么治疗才可以康复谢谢了!
提问时间:2020-05-09
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    指导意见:迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。

    杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无特异方法,主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。

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