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a地贫(HbH病)

姓覃患者一个9岁女孩,一个3岁男孩主要症状a地贫(HbH病)化验检查结果A珠蛋白基因分析1.检出东南亚缺失型a地中海贫血1.2.检出a3.7缺失型a地中海贫血2
提问时间:2020-03-04
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,你的情况应该是α地贫.α地贫可以分为4类:如果有一个α基因异常(α/αα),患者通常无血液学异常表现,称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型(+和α平行);

    若2个α基因异常(α/α或/αα),称为α+珠蛋白生成障碍性贫血标准型(+在α的右上方);若3个α基因异常(/α),通常有代偿性溶血性贫血表现,称为HbH病;

    若4个α基因异常,完全无α珠蛋白生成,称为胎儿水肿综合症,即HbBarts病.你的宝宝是HbH病,由于对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.α地贫的轻重还要根据贫血的程度,治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。

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