武大夫，我想问小孩缺乏希特林蛋白有何治疗吗？谢谢

病情分析： 您好！希特林蛋白是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。

希特林蛋白缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病，一般分为：成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。

意见建议：两型治疗不同：NICCD患儿多数在一岁内有自然缓解，饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食，不要限制或纠正其嗜食富含高脂高蛋白而厌食谷类的饮食倾向。

无乳糖奶粉、富含中链脂酰肉碱的配方奶可用于改善症状；治疗主要以对症处理为主：出现黄疸可用苯巴比妥和熊脱氧胆酸对症处理，适当补充维生素E；

有出血倾向的患儿给予维生素K治疗。