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患者提问

新生儿疾病筛查g6pd综合症初检低复检有变正常的吗

提问时间:2020-04-04
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:朋友您好,症状情况复查是很有必要的。本病无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。防治的关键在于预防。

    意见建议:G6PD缺乏症是遗传性疾病,突变基因位于X染色体上,呈X连锁不完全显性遗传,男性半合子酶活性严重缺乏,而女性杂合子的酶活性变化范围较大,可以低到患者水平,也可高达接近正常水平。

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