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新生儿苯丙酮尿症怎么筛查呢?

我小孩前几天去做抽血检查了被查出苯丙酮尿症,当时的检查果说是,苯丙氨酸含量超过正常值的1倍。我小孩之前也没什么毛病的,怎么好好的就生病了,我们大人都没事,肯定是检查不准确。新生儿苯丙酮尿症怎么筛查呢?
提问时间:2020-06-06
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    四病筛查是苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

    1、头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味—这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一,属于一种常染色体隐性遗传性疾病

    2、先天性甲状腺功能减低症主要特点是生长发育落后,智能低下和基础代谢率降低。

    3、先天性肾上腺皮质增生症主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。男孩表现为假性性早熟。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快,骨龄超出年龄,因骨骺融合早,其最终身材矮小。

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