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本炳酮尿症在尿液里的判断

在我们老家查出是本炳酮尿了,但是我家小宝33天了尿液查是阴型。我想知道可能本炳酮尿症吗?
提问时间:2020-04-18
医生回复
  • 李六生
    李六生 主任医师
    三甲宜昌市第一人民医院 肾内科

    您好,很高兴为您解答,一般来说小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

    患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。您家宝宝的这种情况发生苯丙酮尿症的可能性比较小,建议您随访。

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