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患者提问

宝宝的尿检结果为非酮性双羧酸尿请问是什么意思?7月

宝宝的尿检结果为非酮性双羧酸尿请问是什么意思?7月6日晚抽搐
提问时间:2020-02-12
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    问题分析:苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病患儿体内缺乏一种特定酶不能正常代谢苯丙氨酸使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积引起脑萎缩和智力低下.如果患儿在出生一个月内及时得到治疗减轻脑损伤基本可避免智力低下;

    坚持正确治疗至10岁脑损伤轻者可治愈.意见建议:要想预防和避免苯丙酮尿症的发生尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇可通过产前诊断查出母亲与子代发生基因突变的位置进行治疗.而治愈后的苯丙酮尿症患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防。

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