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SEA/aa地贫,诊断AD地贫1杂合

从出生到3岁脸色都很好,出生时医院有做地贫筛查,但没通知,就以为不会,3岁开始老感冒,医生诊断为鼻炎,脸色开始变得青黄,前几天带去确诊为地贫.近段时间,老说肚脐边上肚子疼。HGB130,MCV59.9,MCH18.7MCHC313。
提问时间:2020-02-28
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    根据你的分析珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。

    由于珠蛋白基因畸变的多样性,本组疾病不仅有多种类型,而且临床表现不一,轻者终生无症状,重者胎死宫内或早年夭亡,中间型则介于二者之间。

    幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现;红细胞呈小细胞低色素性和形态异常,血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高,是本病的主要实验室常规检查发现。

    1.α球蛋白生成障碍性贫血2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血指导意见脸色发黄是跟贫血有关系的,如上所述,多数患者在病情稳定时不需要治疗,当贫血加重时,应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等,必要时给予输浓缩红细胞。

    对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者,可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所,故手术效果较好。具体可以咨询相关医师治疗。

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