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甲基丙二酸血症。新生婴儿，刚满一个月，在滨州妇幼保

甲基丙二酸血症。新生婴儿，刚满一个月，在滨州妇幼保健院做血液筛查时，被怀疑为患有小儿甲基丙二酸血症。由于在滨州没有

提问时间：2020-03-01

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

问题分析：甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，常伴中枢神经系统症状。
意见建议：饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，口服维生素B12，可首先给予B121周，若出现效果则可长期给予维持量治疗。

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