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新生儿苯丙酮尿症复查患病几率是多少？

新生儿苯丙酮尿症复查患病几率是多少？孩子第六天脚后跟采血检测，20天通知指标偏高，7，复查了，结果还要等一个星期，说这个是遗传病，父母双方都应该是苯丙酮尿症携带者，我们夫妻俩家族里都没有痴呆儿，想问，复查确诊几率高不高？

提问时间：2020-02-18

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果，现在谁也不能判断。苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。
诊断清楚后，还有分型，根据分型采取针对的治疗措施。

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