遗传性肾炎、是单基因遗传病遗传性肾炎有三个主要临床特征、既慢性肾脏损害、耳部病变和眼部病变 ①肾脏损害:血尿是本病最突出的表现、几乎所有的患者都有镜下或肉眼血尿、不少是自幼年期甚至婴儿期就已有血尿蛋白尿也是常见的表现、见于50%~70%的病例、大量蛋白尿者不多见本病另一个突出表现为肾功能慢性、进行性损害男性患者病情明显重于女性、常在20~30岁时发展至肾功能衰竭、而女性患者仅2%发生尿毒症、且多在50岁以后出现 ②耳部疾患、30%~50%伴有神经性耳聋、男性较多见特征为高频性神经性耳聋、呈进行性发展 ③眼病变、发生率为10%~20%之间、其表现具有诊断价值的是圆锥形晶体、球形晶体和黄斑周边视网膜病变、其他尚有近视、斜视、黑蒙、视网膜剥离、色素性视网膜炎等 ④其他脏器损伤:如骨和神经系统病变、智力低下、血小板减少症或异尝氨基酸尿症、球蛋白或脂蛋白异尝甲状旁腺功能亢进等
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