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是不是马凡氏整合症

是不是手指长就是马凡哪我的身高1米93手指长12厘米体重67公斤别的没有什么症状我父亲1米95母亲1米73帮我查一下什么是马凡我有些害怕!我是马凡
提问时间:2020-04-28
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  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    马凡综合征的诊断

    (1)骨骼系统 主要标准:以下表现至少有 4 项—鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于 1.05;腕征指征阳性;脊柱侧弯大于 20 度或脊柱前移(侧弯计;肘关节外展减小〈170度; 中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸(髂关节内陷(X 片上确定.次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓牙齿拥挤重叠;面部表征:长头—正常头颅指数为 75.9 或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜 骨骼系统受累需符合的条件:至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准

    (2) 眼睛系统 主要标准:晶状体脱位 次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量;眼球轴长增加(超声测量;虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小.眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准

    (3) 心血管系统 主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少 Valsava 氏窦扩张;升主动脉夹层 次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于 40 岁;二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁;降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下 心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可

    (4) 肺系统 主要标准:无 次要标准:自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实 如果一项存在即可认为肺系统受累

    (5) 皮肤和体包膜 主要标准:无 次要标准:皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累

    (6) 硬脑(脊)膜 主要标准:CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出 次要标准:无

    (7) 家族或遗传史 主要标准:父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型 次要标准:无 由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在. 不要担心了如果你只是单纯个子高的话.没有马凡综合征的临床症状你没有必要担心了.祝你降。

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