孩子17天时做了液相串联质谱，苯丙氨酸是49.75

问题分析：你好，根据你描述的情况考虑应该是孩子目前进行了先天性代谢类疾病苯丙酮尿症的临床筛查的情况，考虑此类疾病应该是由于一种苯丙氨酸代谢途径中的羟化酶缺陷引起的代谢异常类疾病，其合成酪氨酸过程中出现障碍，疾病表现可以出现有生长发育迟缓、肌张力增高、反射亢进、毛发色淡而呈棕色、排霉臭味尿液等，临床静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸及尿三氯化铁试验及其它检查对此类疾病临床诊断有辅助作用。

意见建议：建议，目前考虑你咨询的问题可以需要及时与经治医生及时沟通，目前你提供的检查结果还不能明确有此类疾病的情况，因为患此类疾病的患儿血液苯丙氨酸可超过20mg/dl的情况，而你提供的检查数值是当地医疗机构检测科室自行参数，考虑需要结合临床与经治医生沟通，希望我的回复可以帮助你。