咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者,主要是指患者脸上长出淡棕色斑点,约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑,如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。
但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者,此外,咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。
咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现。
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