首页 > 权威问答 > 小孩得了粘多糖病，身材矮小、头大、面容丑陋，两眼间

问患者提问

小孩得了粘多糖病，身材矮小、头大、面容丑陋，两眼间

小孩得了粘多糖病，身材矮小、头大、面容丑陋，两眼间距增宽，塌鼻梁、唇外翻、舌伸出，表情迟钝，角膜混浊，智力低下，脊柱后突，腹膨隆，尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素显著增加。怎么治疗粘多糖病？

提问时间：2020-02-11

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

病情分析：迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。
培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。

相关问题

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们：3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号