新生儿先天性皮肤发育不全

本病又称先天性表皮缺损，为罕见疾病。出生时即可见到，为常染色体显性或隐性遗传，也有散发者。病因不明或可有致畸因素、胎盘梗塞等。

本病伴有其他畸形如唇腭裂、并指(趾、多指(趾、血管畸形、先心病、中枢神经系统畸形也曾有报道。先天性局限性皮肤缺损合并广泛皮肤和粘膜疱疹，指甲缺陷等。

有常染色体显性遗传者则称为Bart综合证，可能是表皮松懈症的罕见形式。本病皮损多位于头顶部中线旁，呈多发或单发(占70%，圆形或卵圆形，直径1～2cm,局部覆盖坚韧的膜形如疱状。

病变也可见于面部、躯干、四肢，多为对称性皮肤缺损，呈弥漫发红的剥裸面，有的伴疱样病变。本病经数周至数月而自愈。小的皮损可逐渐上皮化，经数周干燥结痂。

大的头皮缺损需切除其膜再植皮。根据临床表现即可诊断，皮肤活检示表皮和真皮病变，无诊断特异性。