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小孩得了苯丙酮尿症怎么办

在过去的两天里，我的小女儿从上厕所开始就感觉尿道不舒服，每次上厕所，她都会蹲半个小时。在我知道他患有苯丙酮尿症之前，我很快带她去医院检查。如果孩子患有苯丙酮尿症，应该怎么办？

提问时间：2020-04-20

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病和代谢异常。主要原因是缺乏酶会导致苯丙氨酸代谢异常。未能及时接受治疗会导致智力迟钝和皮肤及头发变白。
治疗时间越早，治疗效果越好。目前，普通儿童出生后必须接受新生儿疾病筛查，事实就是如此。

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