在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血,送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。
如超过4毫克/分升时,就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度,如超过20毫克/分升时,即可诊断为苯丙酮尿症。血苯丙氨酸测定有两种方法 (1)Guthrie细菌抑制法:正常浓度1200μmol/L (2)苯丙氨酸荧光定量法:正常值同细菌抑制法。
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