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神经内科,铜蓝蛋白偏低,手抖,铜蓝蛋白低,我父母妹

神经内科,铜蓝蛋白偏低,手抖,铜蓝蛋白低,我父母妹妹没有遗传病,我会有肝豆状核变性吗?
提问时间:2020-04-17
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  • 李六生
    李六生 主任医师
    三甲宜昌市第一人民医院 肾内科

    问题分析:肝豆状核变性是体内铜代谢障碍的遗传疾病。是细胞膜上与铜转运有关的ATP7B缺陷,导致铜不能从细胞内及时清除,病变基因在(13q14.3)典型病例表现角膜外缘有绿色环。

    意见建议:其他临床表现有:肝细胞有坏死(GPT高)、脾大、腹水、黄疸 进行性肝硬化;神经系统有 发音、吞咽困难,运动失调、震颤等。

    你k-f环正常,也没有肝、脑病变,不会是肝豆状核变性。

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