问题分析:肝豆状核变性是体内铜代谢障碍的遗传疾病。是细胞膜上与铜转运有关的ATP7B缺陷,导致铜不能从细胞内及时清除,病变基因在(13q14.3)典型病例表现角膜外缘有绿色环。
意见建议:其他临床表现有:肝细胞有坏死(GPT高)、脾大、腹水、黄疸 进行性肝硬化;神经系统有 发音、吞咽困难,运动失调、震颤等。
你k-f环正常,也没有肝、脑病变,不会是肝豆状核变性。
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