首先要到医院检查确诊是PKU(苯丙酮尿症),PKU主要是两种:一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的。
另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。中国优生科学协会儿童营养专业委员会苯丙酮尿症治疗与康复学组的副组长、中国PKU互救中心主任孟光华:这是一种吃饭要变傻,不吃要饿死,治疗吃特食,而且一生吃不起的遗传病。
这种患者必须在整个儿童和青少年时期、并且一般是终生食用低苯丙氨酸饮食(尽管患者成年以后,有时可以不食用这种受限饮食)。
直到20世纪80年代,医生认为:大约在6岁左右,大脑已经发育成熟,这时苯丙酮尿症患儿可以安全地中断他们的特殊饮食。
不过,大多数患儿如果在儿童和青少年时期其血中苯丙氨酸水平过高,就会导致智力降低、学习力下降和行为异常。您的孩子已经8岁,如果是PKU,那已经错过最好的治疗时机,我建议您应该和苯丙酮尿症专科门诊的医生们一起讨论孩子的饮食和治疗问题,尽量做些康复治疗吧。
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