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基因诊断β地中海贫血

RDB检测，检测到β珠蛋白基因CD4142TTCT突变，基因型为βCD4142/βA,为β地中海贫血这是我的检查单

提问时间：2020-04-15

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
指导意见目前临床上还没有疗效很好的治疗方法，如果长期贫血明显，脾脏巨大，可行脾脏切除术（采用微创方法）。

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