问患者提问

进行性肌营养不良是什么病因

我叔叔是个正常人，但他的儿子刚出世的时候就是个畸形儿，刚学会走路时，他的腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆装，好像是“鸭步”步态，后来我叔叔带他去医院进行检查，医生说他是进行性肌营养不良。想得到怎样的帮助：请问有什么因素会导致出现进行性肌营养不良的疾病？

提问时间：2021-07-22

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

你好！根据你的描述，你叔叔的儿子应该是基因缺失，其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

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