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患者提问

胎儿进行性肌营养不良筛查

请问贵医院可以筛查胎儿,进行性肌营养不良吗曾经治疗情况和效果:我家弟弟曾死于此病,在北京东直门医院确诊治疗过。诊断结果为基因突变。但由于20年前的医疗条件限制没有基因诊断。所以现在我怀孕了,想筛查胎儿是不是有DMD,进行性肌营养不良治病基因。如果可以,需要带什么材料,手续什么的。我是外地山东的。想得到怎样的帮助:所以现在我怀孕了,想筛查胎儿是不是有DMD,进行性肌营养不良治病基因。如果可以,需要带什么材料,手续什么的。我是外地山东的。
提问时间:2020-09-14
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    你好!单纯检查这项有一定的困难,建议做糖筛查或遗传基因及染色体检查。,一般来说,家系谱中可见患者不连续的传递现象,这种现象叫做交叉遗传或隔代遗传,而且传男不传女。

    因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇,产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。

    可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测,判断胎儿是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良症,如果是,应终止妊娠。

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