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患者提问

DMD患儿的母亲再孕,想进行羊水穿刺检查

孕妇的第一个孩子男,是DMD,在深圳基因检查外显因子46、47、48缺失,母亲基因检查正常。无家族史。现在孕妇怀孕9周,想进行羊水穿刺检查。
提问时间:2020-05-27
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    如果深圳能做的话,就在深圳做吧。这种情况,可以在早孕期(1113周)做绒毛活检,中孕期(1822周)做羊水穿刺。

    应该在做产前诊断的医院里同时检测父母、先证者(患病小孩)和羊水的基因检测,才更确切。具体费用不太清楚,应该在一万元以内吧。

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