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猫叫综合征怎么确诊

我家小孩刚出世时声音特别小，因为他的体重也比较轻，所以当时也没太留意，可是最近发现他的哭声越来越想猫在叫，网上查了下这种症状和猫叫综合征很想，想知道这个病怎么确诊？

提问时间：2020-06-07

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症。出生时哭声小、体重轻、头小。
最突出的是新生儿哭声似猫叫，会导致出现智力迟钝、斜视、先天心脏病、指趾过长等问题。如果孩子有以上的症状，可以判断应该是得了猫叫综合征。

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