苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
本病遗传方式为常染色体隐性遗传临床表现不均一,主要临床特征为智力低下精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等.指导意见诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。
开始治疗的年龄愈小,效果愈好。主要是低苯丙氨酸饮食。
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