胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形称先天性心脏病如左右心房之间的间隔有缺损称房间隔缺损右心室与左心室之间的间隔有缺损称室间隔缺损主动脉与肺动脉之间先天性通道未能在出生后闭合称动脉导管未闭各处瓣膜均可有狭窄或闭锁如肺动脉瓣狭窄主动脉瓣狭窄也可能多种畸形同时存在如法乐氏四联症等先天性心脏病在正常人群中发病率大约0.7%先天性心脏病不属于遗传性疾病但有些家庭有多个子女患有不同种的先天性心脏病或多个堂兄弟姐妹患病一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病则其他人患病机率上升3倍两个成员患病则机率上升为9%如果三成员患病则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%我国先天性心脏病的病死率(1岁以内)为33.8%可见未经治疗先天性心脏病的病死率相当高有些存活婴儿中虽然心脏疾患不十分严重但活到40岁以上者为数不多
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