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患者提问

尊敬的医生你好:我家宝宝被查出是甲基丙二酸血症,五

尊敬的医生你好:我家宝宝被查出是甲基丙二酸血症,五天的时候就夭折了,现想要二胎,我们夫妻能在怀孕前做一些相关检查避
提问时间:2020-05-01
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿,意见建议:注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用.做好孕前检查,一般在不会出现这病了

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