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宝宝遗传代谢病对发育会造成什么影响

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我儿子六个月了,在唐山初步检查是遗传代谢病,请问专家这种病对孩子发育会造成什么影响,现在头还软,不会翻身不会坐着啥的
提问时间:2020-04-23
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:遗传代谢疾病有三种分别为21~三体综合征,苯丙酮尿症,还有先天性甲状腺功能减低症,他们都会对身体发育造成不同的影响,21~三体综合征尚无有效治疗方法,平时加强训练和教育,注意防止感染,苯丙酮尿症要低苯丙氨酸饮食疗法,然后在对症治疗,先天性甲状腺功能减低症主要是激素替代疗法,需要终身服药以补充甲状腺素的不足,如果还有什么想了解的可以来问我意见建议:苯丙酮尿症只要确诊就应该立即给予治疗,治疗越早效果越好,先天性甲状腺功能减低症无论使用何种制剂,都必须定期检测血清T4.TSH.以指导用药剂量。

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