病情分析: HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
意见建议:一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中均匀水平只有1.3MoM,不能明显鉴别出DS患者。
用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感,而且可以尿液采样。
DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。
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