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请问新生儿肾上腺脑白质营养不良症怎么办

提问时间:2020-04-01
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    肾上腺脑白质营养不良。为性染色体隐性遗传病,患者血清内可发现长链脂肪酸升高。病变累及的器官是肾上腺、性腺和脑。脑的主要部位在枕叶,其他脑叶较轻,一般对称,视神经、视束、穹隆、海马联合、胼胝体都受损害,可累及小脑和脊髓。

    疾病常开始于少年,因为患者存在肾上腺功能低下,皮肤和口腔粘膜的色素增加,颜色发暗。有乏力、消瘦,血压低、血糖低、血钠低、血钾高,因为双侧枕叶白质脱髓鞘,患者可有视力障碍,甚至失明,可有智力障碍,肢体瘫痪,癫痫发作等。

    如果儿童期发病,始发症状是智力、视力受损。成人发病,始发症状是精神和步态异常多见。8岁前发病进展较快,在老人视、听、步态、吞咽障碍进展较慢。

    检查血液中长链脂肪酸有助于诊断。颅脑CT或MRI检查,早期可见病变位于双侧枕叶,晚期弥漫全脑白质区。

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