问题分析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。一般一岁时症状明显,表现为智能发育落后,行为异常,如兴奋不安,忧郁,多动,孤僻等,可有癫痫小发作,皮肤白皙,皮肤常见湿疹。
尿液和汗液可有明显鼠尿臭味。意见建议:治疗上是1.一般此病一旦确诊,立即治疗,越早治疗,预后越好。2.主要采用低苯丙氨酸奶方治疗。
待血浓度降至理想浓度时候,可逐渐少量添加天然饮食,其中首选母乳,因母乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3.较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则,其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。
过高或过低都影响生长发育。3.每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,仍需定期测定血苯丙氨酸,根据患儿具体情况调整食谱,低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期,终生治疗对患者更有益。
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