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地贫基因缺失SEA是什么意思?

我家的孩子,常年脸色萎黄,苍白无力,之前看了医生,医生给我孩子做了全身检查,检测结果是a-地中海贫血1基因(SEA)PCR法,基因缺失,a-地贫1基因杂合子(-/aa)、a-地中海贫血2基因(3.7/4.2,PCR法正常、B-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交正常;微量元素检测中铁含量6.98,铅含量167数值,医生就给我孩子进行排铅治疗。地贫基因缺失SEA是什么意思?
提问时间:2020-03-09
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见,危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东,广西为主.地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.SEA缺失a地贫基因杂合子属轻度贫血,如果没有其他方面的疾病,对生命是没有威胁的.轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗:

    1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E;

    2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。

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