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游离肉碱(C0)偏低,有什么影响

.1新生儿足底血检测游离肉碱(C0)偏低,有什么影响
提问时间:2020-07-06
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    发性肉碱缺乏症是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组织不能得到足够能量,且细胞内脂质蓄积,继而出现一系列生化异常及脏器损害,如低酮型低血糖、扩张型心肌病、肝肿大、肌无力等,建议你到医院去复查游离肉碱(C0)偏低比较麻烦

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