问患者提问

因检查到α珠蛋白基因SEA缺失杂合子

我的基因检查到α珠蛋白基因SEA缺失杂合子,我太太基因检查到a珠蛋白基因SEA缺失杂合子和β珠蛋白基因29（AG）突变杂合子,请问这种情况是属于重度还是轻度地贫?是否能以怀上健康的小孩子?几率是多少?

提问时间：2020-02-06

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好,你的问题涉及的是遗传咨询,一般遗传性疾病包括染色体病,单基因病,多基因遗传病,体细胞和线粒体遗传病.指导意见正常成人的血红蛋白有三种HbA（a.β）;HbAz（a.,β）;HbF（a,δ）.HbF是胚胎期的主要血红蛋白,妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％,地贫可分为a地贫和β地贫,轻重度一般结合临床症状,你们的情况考虑是轻度地平,但夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,或β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,1/4几率怀上健康儿的可能.需做产前诊断.建议到当地上级医院咨询

相关问题