结节性硬化病又名Bourneville病以面部皮脂腺瘤癫痫发作和智能减退为临床特征.此外脑心眼肺肾皮肤等可有各种异常.属常染色体显性遗传.临床表现 一皮肤损害最常见具有诊断意义.80-100%病人有皮脂腺瘤.常于4-5岁开始出现青春期显著.呈粉红色或淡棕红色丘疹按之可退色质地较硬呈蝶形分布于鼻翼两侧.偶尔面部可见散在小结.20%病人可见到躯体鲤鱼皮班有时可见到指(趾)甲下纤维瘤 二癫痫:多数在2-3岁内发采在皮肤损害及颅内钙化之前出现智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作有的病人可仅有癫痫发作 三精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退.癫痫发作越早智力障碍程度越著.少数病人可表现行为人格异常 四其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害视网膜晶体瘤最具特征性.有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害.常因心力衰竭而早年夭折.治疗措施 一控制癫痫发作 二智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次脑复康0.4-0.83/d次中药蒲参益智胶囊2粒3次/d 三脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。
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