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患者提问

自闭症发育迟缓[C4DC+C5OH]C8高0.42

去医院检查说是有自闭症的倾向还有多动症,做了磁共振说是大脑发育迟缓,做了串联质普[C4DC+C5OH]C8偏高结果是7.29参考范围是0.62-6.87,这些
提问时间:2020-02-28
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:男孩2岁,有自闭症倾向及多动症,核磁检查大脑发育迟缓,串联质谱c4dcc5oh偏高指导建议:c4dcc5ohC8偏高,你这个只是稍高,严重的有可能遗传代谢病,是哪一种必须查尿有机酸分析,基因检测确诊。

    比较常见的是3甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏,如果是这种疾病,孩子没有症状是不需要治疗的。

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