卟啉病怎么确诊

诊断　严重腹痛和神经症状与其他常见病相似,因此,排除常见病后,应疑诊AIP和其他急性卟啉病.病情发作时,病人尿,血浆的ALA,PBG水平明显升高,尿PBG常为50~200mg/d(221~884μmol/d),正常参考值0~4mg/d(0~17.7μmol/d；

尿ALA常介于20~100mg/d(145.2~726.2μmol/d),正常参考值0~7mg/d(0~53.4μmol/d.反复发作病人血或尿ALA,PBG仍维持高水平.这些异常升高对急性卟啉病有诊断价值；

而病情发作期间检测结果正常可排除急性卟啉病.ALA,PBG是无色的,但PBG高浓度时可非酶促反应形成尿卟啉,也可降解成胆色素.肝脏产生过多ALA也可在其他组织代谢为胆色素.过多的卟啉,胆色素可分别使尿呈红色,棕色,特别是放置在阳光下后.由于将尿置于阳光下时,尿中其他物质颜色也可改变,因此不能仅靠尿颜色来诊断.粪卟啉常正常或轻度升高,借此与遗传性粪卟啉病及肝卟啉病相鉴别.尿中尿卟啉及粪卟啉,红细胞原卟啉都可升高,但不具有特异性.与肝卟啉病不同,AIP病人血卟啉正常或轻微升高.通过增加甘氨酸负荷或给予诱导药物如苯巴比妥使PBG升高以帮助诊断是危险的和不可靠的