目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病,并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍,均是由于基因突变所致,二者可能互为等位基因。
本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或部分丧失,病人呈现女性外观。
,本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤,对患者主张切除睾丸然后在青春期予以雌激素替代治疗火罐网。
对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时,仍应保持其男性性别,否则也施行与CAIS同样的治疗方法并发症: 睾丸位置不定,可在腹腔内或在腹股沟,25岁后睾丸恶变机会多。
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