病情分析:是易位型的唐氏。多为罗伯逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位亦称着丝粒融合其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中D/G易位最常见D组中以14号染色体为主即核型为46XX(或XY)-14+t(14q21q);少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者核型为45XX(或XY)-14-21+t(14q21q)。
另一种为G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体t(21q21q)或一个21号易位到一个22号染色体上t(21q22q)较少见。
指导意见:易位型患儿的双亲应进行核型分析以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位则风险率为4%.绝大多数G/G易位病例均为散发父母亲核型大多正常但亦有发现21/21易位携带者其下一代100%患本病。
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