病情分析:(一)G6PD筛选及定量测定正常参考值1,高铁血红蛋白还原试验G6PD活性正常者:还原率在75%以上(脐血在78%以上),中间缺乏值(杂合体)为74%-31%(脐血为77%-41%),G6PD严重缺乏值(纯合体或半合体)为30%以下(脐血为40%以下).2,荧光斑点试验G6PD活性正常者:10分钟内出现荧光;
中间缺乏值:10-30分钟之间出现荧光;严重缺乏值:30分钟不出现荧光.3,硝基四氮唑蓝纸片法G6PD活性正常者:滤纸片呈紫蓝色;
中间缺乏值:滤纸片呈淡紫蓝色;严重缺乏值:滤纸仍为红色.意见建议:4,G6PD定量测定(1)WHO推荐的Zinkham法,其正常值为12.1±2.09IU/gHb(37℃)(2)ICSH推荐的Glock与McLean法,其正常值为8.34±1.59IG/gHb(37)(3)Chapman和Dern法,其正常值为2.8±7.3IU/gHb(25)(4)NBT定量法,其正常值为13.1-30.0NBT单位.(5)G6PD/6PGD比值法.通常应用的有两种方法,一是按WHO推荐的Zinkham法,同时测定G6PD活性和6PGD活性,计算G6PD/6PGD比值;
二是分别以6PG和G6P作为底物,用NBT定量法分别测定G6PD和6PGD的活性,计算G6PD/6PGD比值.其正常值为:WHO推荐法:G6PD/6PGD大于等于0.95;
NBT法:G6PD/6PGD大于等于0.98(新生儿:大于等于1.09).(二)G6PD缺乏的实验诊断标准1,一项筛选试验G6PD活性属严重缺乏值.2,一项G6PD活性定量测定其活性产正常平均值降低40%以上.3,两项筛选试验G6PD活性均为中间缺乏值.4,一项筛选试验G6PD活性属中间缺乏值,伴有明确有家族史.5,一项筛选试验G6PD活性属中间缺乏值,伴有Heinz小体生成试验阳性,但要有40%的红细胞有Heinz小体,每个红细胞有5个或5个以上的Heinz小体,并能排除血红蛋白症.符合上述任何一项者均可确定红细胞G6PD缺乏的诊断。
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