问患者提问
关于进行性肌营养不良的基因检测问题
3岁左右发现假肥大、鸭步等症状基本都有16岁左右蹲下后需要扶东西站立、站在仍能行走。基本确定是BMD、因为了解到最近一种叫做PTC124的药物已经完成临床2B实验、能够治疗无义突变造成的疾病于是去做了基因检查、但是检查结果为:采用MLPA方方检测DMD基因1-79外显子和DP427C外显子结果未见异尝但并不能排除可能存在其他突变咨询了一下朋友、得知有约10%左右的BMD患者存在着DYSTROPHIN基因的微小突变、所以MLPA是无法检测出来的、可以做高通量全外显子测序我想咨询一下高通量全外显子测序能偶准确
提问时间：2020-01-31
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王海涛
副主任医师
三甲山东第一医科大学第二附属医院
神经内科
痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联、而肌营养不良症又属痿证范畴、故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手、加之本病有明显的家族遗传性、而且以儿童为多见、所以更应当考虑本病为先天肾气不足其次是大多数患儿均有偏食倾向、有一些患者缺乏微量元素硒
