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患者提问

线粒体脑肌病的治疗方法有哪些

我姑妈检查出线粒体脑肌病,说是走路不平衡,有时候全身会抽搐,已经去过好多医院了,也吃了不少药物,一直没见好转,家里人都愁死了,请问医生,我想了解一下,应该怎么办才好呢。希望得到的帮助:线粒体脑肌病的治疗方法有哪些?
提问时间:2020-02-01
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    发病前出现不规则的偏头痛也是MELAS患者早期的常见症状,头痛常发生在疾病的间歇期,推测可能是线粒体能量代谢受损,一方面增加了神经元的兴奋性,另一方面降低了诱发头痛的阈值所致。

    再次,MELAS患者发病时可有不同程度的认知障碍,包括语言、记忆、定向力障碍等。最常见是前额叶的执行功能受损,MRI上表现为脑干后部、扣带回的缺血样改变,可能与脑皮质神经元变性有关。

    另外,少部分患者可出现周围神经病,表现轻微感觉异常、袜套样麻木感等,以隐匿性、渐进性起病为主,常累及远端肢体。运动训练作为ME有希望的治疗选择,包括阻力和耐力训练。

    (1)阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA,即异质性。

    但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值,才能发生病变,对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说,这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA,阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞,增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。

    (2)耐力训练规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的ME患者,有氧耐力运动可以提高肌力。

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