患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。
对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。所以说,新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险,只是再出现相关疾病时,发病的病因与筛查时所排除的病因不同而异。
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