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治愈苯丙酮尿症的药有哪些?

孩子出生没多久就被诊断患有苯甲酮尿症,后来不甘心还跑到外省的医院也去检查了,结果还是一样。这对我们来说打击太大了,孩子现在体质也特别不好,个头也小,我们看了十分心疼。现在就想知道治疗苯甲酮尿症的一些药。治愈苯丙酮尿症的药有哪些?
提问时间:2020-02-20
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症分为典型型及辅酶四氢生物蝶呤缺乏型,前者一般不需药物治疗,主要是饮食治疗即可,如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需要口服药物。

    因此要先确定是何种类型,再确定治疗方案。典型型苯丙酮尿症一旦确诊后,要及时治疗,治疗越早越好,宝宝现在主要采用低苯丙氨酸饮食,即低苯丙氨酸奶方,以后逐渐添加天然饮食,母乳中苯丙氨酸含量相对较低。

    因此首选母乳喂养,随宝宝年龄增大,可逐渐添加低蛋白、低苯丙氨酸饮食,期间因不同患儿对苯丙氨酸耐受程度不同,需定期监测血苯丙氨酸浓度。

    本病为少数可治性遗传性代谢病之一,神经系统损伤经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.以上是对“治愈苯丙酮尿症的药有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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