输精管缺如睾丸萎缩

先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关如曾发现该病在一些家族中有聚集现象而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据自20世纪80年代末囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明　囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病在白种人中发病率达1/2000活产儿致病基因携带者频率高达1/22其临床主要表现为慢性肺部疾患胰腺外分泌功能不足汗液电解质浓度增高及男性不育等该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31)并已克隆测序基因全长250kb有27个外显子eDNA长6129bp编码蛋白质称为囊性纤维化茬膜转运调节物(cysticfibrosistransportregulatorCFTR)行使氯离子通道的功能目前该基因已发现600余种突变和变异覆盖整个CFTR基因区域其中白种人中70%的突变△F508即第10外显子第1653～l655位碱基对缺失了一个编码肽链第508位苯丙氨酸的密码子