肛门先天性发育畸形，神经系统发育缺陷，先天性腰骶部脊膜膨出或脊椎裂可伴肛门失禁。外括约肌和耻骨直肠肌失去正常神经支配，无收缩功能，处于弛缓状态。
且由于感觉和运动系统均受影响，直肠黏膜在粪便充盈时缺乏膨胀感，不能引起便意及发动排便动作，直肠内粪便随时排出。
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