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听力基因筛查SLC26A4

今天看到听力基因筛查结果,说宝宝SLC26A4 杂合突变。有没有之前遇到过这种情况的宝妈呢?宝宝出生后听力通过,其他听力基因也正常。谢谢!
提问时间:2020-05-02
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  • 宋广斌
    宋广斌 副主任医师
    三甲佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

    父母听力正常,小孩可能耳聋。神经耳科学专家、新华医院耳鼻咽喉头颈外科主任吴皓教授告诉记者,最新研究发现,一些夫妻是隐性耳聋基因的携带者,会把突变遗传给新生儿,每次生育产生聋儿的风险为25% 专家发现,目前与耳聋有关的基因主要有GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体A1555G突变基因等。

    新生儿进行听力筛查和3个基因的分子筛查非常必要,如发现问题,可通过避免接触药物和外伤降低发病率 研究发现,有些GJB2基因的病人使用庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类药物后会出现严重耳聋;

    某些线粒体基因突变儿童出生时可能无听力损失,但接触药物或头部震荡外伤后会出现严重耳聋;线粒体基因A1555G突变聋人的兄妹及母亲、外婆等母系成员,都不能使用氨基糖甙类药物。

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