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患者提问

苯丙酮尿症长大能好吗?

我有个儿子,他现在还很小,前段时间觉得他有点不对劲,我就马上带他去医院检查一下,医生说是得了苯丙酮尿症,现在一直在努力的治疗,情况也有改善,我现在想了解一下等孩子大了会不会好一点。苯丙酮尿症长大能好吗?
提问时间:2020-05-19
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现症状。

    诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。

    由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。

    苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50―70mg/(kg.d)3―6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25―30mg/(kg.d),4岁以上约10―30mg/(kg.d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12―0.6mmol/L(2―10mg/dl)为宜。

    饮食控制至少需持续到青春期以后。以上是对“苯丙酮尿症长大能好吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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